Genetyka
Syndrom wilkołaka
Jedną z najstraszliwszych genetycznych anomalii jest nieprawidłowość sprawiająca, że ciało człowieka zaczyna porastać gęstym futrem. Na całym świecie na schorzenie to, zwane „syndromem wilkołaka”, cierpi jedynie pięćdziesiąt osób. Wśród nich znajduje się zamieszkały w Indiach jedenastoletni Pruthviraj Patil. Jego ciało porośnięte jest mocnymi, gęstymi włosami. Gładkie są jedynie wnętrza dłoni oraz podbicia stóp.
Rodzice Pruthviraja, zamożni [...]
Chłopiec z 24 palcami
Jedną z rzadkich, ale również ciekawych wad genetycznych jest polidaktylia, wywoływana mutacją genomową. Jej skutkiem jest obecność dodatkowych palców. Na chorobę tę cierpi urodzony niedawno w Kalifornii chłopiec, który u każdej ręki oraz nogi ma po sześć palców.
Według lekarzy dodatkowe palce są w pełni uformowane oraz sprawne. Odkrył je dopiero ojciec chłopca, bowiem przy porodzie [...]
Dwudziestosześciolatek w ciele dwulatka
W Indiach żyje mężczyzna, który mimo skończonego dwudziestego szóstego roku życia wciąż wygląda jak dziecko. Ma osiemdziesiąt pięć centymetrów wzrostu i niewielkich rozmiarów głowę, słowem – wygląda jak dwulatek. Jedyną cechą, która wskazuje na jego prawdziwy wiek jest uzębienie osoby dorosłej. Lekarze spekulują, że przyczyną takiego stanu rzeczy może być uszkodzony gruczoł, odpowiedzialny za wydzielanie [...]
Choroba zamieniająca ciało w kamień
Na bardzo rzadką chorobę zwaną cystynozą cierpi pięcioletnia Lilie Sutcliffe. Schorzenie to objawia się nieprawidłową pracą nerek, które nie są w stanie usuwać z krwi nadmiaru aminokwasu zwanego cystyną. Bez przyjmowania specjalistycznych lekarstw ciało dziewczynki mogłoby się zamienić w kamień.
Objawem, który zaniepokoił lekarzy i naprowadził ich na ślad cystynozy było w przypadku Lilie znalezienie w [...]
Dziecko bez nosa
Urodzona w Chinach czteroletnia Yang Guiqing cierpi na bardzo poważną, ale również oryginalną, wadę rozwojową. Jest nią arhinia, czyli wrodzony brak nosa. Na całym świecie odnotowano zaledwie trzydzieści jej przypadków. Wbrew pozorom konsekwencją choroby jest nie tylko niezwykły wygląd, ale również wiele kłopotów ze zdrowiem. Nos jest bowiem bardzo ważną częścią ciała. Dzięki niemu w [...]
Trzynastolatka wygląda jakby miała pięćdziesiąt lat
Trzynastoletnia mieszkanka brytyjskiej miejscowości Rotherham, Zara Hartshorn cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną – lipodystrofię. Schorzenie to prowadzi do zaniku tkanki tłuszczowej, podczas ciągłego wzrostu skóry. Na twarzy osoby chorej pojawiają się zmarszczki oraz rysy charakterystyczne dla kilkudziesięciolatka. Jak dotąd na całym świecie odkryto około dwa tysiące przypadków osób chorych na lipodystrofię.
Jako że jest to [...]
Gdy nie czuje się bólu
Mimo że trudno w to uwierzyć istnieją na świecie ludzie, którzy nie czują bólu. Cierpią oni na bardzo rzadką chorobę występującą pod nazwą wrodzonej obojętności na ból z anhydrozą. Należy ona do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych. Do jej głównych objawów, jak sama nazwa wskazuje, należy niezdolność do odczuwania bólu, jak również nieumiejętność rozróżniania [...]
Cherubinkowość – choroba genetyczna
Cherubinkowość to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Do jej charakterystycznych objawów należą zniekształcenia oraz rozdęcie twarzoczaszki w okolicach szczęki oraz żuchwy. Jest to schorzenie najczęściej dotykające dzieci. Jej nazwa pochodzi od faktu, że dzieci na nią cierpiące mają charakterystyczny wygląd cherubinka – aniołka przedstawianego często w renesansowym malarstwie. Rozrost tkanek twarzoczaszki doprowadza bowiem do przesunięcia [...]
Inżynieria genetyczna
Inżynieria genetyczna jest nową dziedziną nauki bazującą na genetyce i biologii molekularnej. Zajmuje się ona wykorzystaniem praktycznym genetyki np. w celu wynalezienia szczepionek genetycznych, nowych środków ochrony roślin czy tworzeniu genetycznie modyfikowanych roślin i zwierząt. Jest to dziedzina bardzo dynamicznie rozwijająca się, będąca najprawdopodobniej w przyszłości podstawową dziedziną badawczą, ponieważ daje praktycznie nieograniczone możliwości manipulowania [...]
Początki genetyki
Wiedza, iż istoty żywe dziedziczą cechy po swoich rodzicach była stosowana od czasów prehistorycznych w celu poprawy plonów i zwierząt poprzez hodowlę selektywną. Nowoczesna genetyka stara się zrozumieć proces dziedziczenia, a za jej prekursora uważa się niemiecko-czeskiego zakonnika i naukowca Grzegorza Mendla, który w 1886 roku po raz pierwszy opisał podstawowe prawa dziedziczenia cech. W [...]
