Medycyna » Genetyka

Syndrom wilkołaka

Agnieszka — Mon, 01 Mar 2010 12:31:59 +0000

Jedną z najstraszliwszych genetycznych anomalii jest nieprawidłowość sprawiająca, że ciało człowieka zaczyna porastać gęstym futrem. Na całym świecie na schorzenie to, zwane „syndromem wilkołaka”, cierpi jedynie pięćdziesiąt osób. Wśród nich znajduje się zamieszkały w Indiach jedenastoletni Pruthviraj Patil. Jego ciało porośnięte jest mocnymi, gęstymi włosami. Gładkie są jedynie wnętrza dłoni oraz podbicia stóp.
Rodzice Pruthviraja, zamożni rolnicy, od lat próbują znaleźć terapię pozwalającą na trwałe usunięcie włosów z ciała ich syna i nadanie mu normalnego wyglądu. Jak dotąd wszystkie sposoby pozbycia się futra okazywały się nieskuteczne. Ani homeopatia, ani tradycyjna metoda Ayurvedy, ani nawet wypalanie owłosienia laserem nie zahamowały wzrostu futra. Ostateczne rozwiązanie może przynieść skomplikowana terapia genetyczna, jednak i w jej przypadku lekarze nie obiecują sukcesu.
„Syndrom wilkołaka” jest prawdopodobnie racjonalnym wyjaśnieniem wszelkich legend o ludziach zamieniających się podczas pełni księżyca w wilki.

Chłopiec z 24 palcami

Agnieszka — Mon, 01 Mar 2010 11:28:15 +0000

Jedną z rzadkich, ale również ciekawych wad genetycznych jest polidaktylia, wywoływana mutacją genomową. Jej skutkiem jest obecność dodatkowych palców. Na chorobę tę cierpi urodzony niedawno w Kalifornii chłopiec, który u każdej ręki oraz nogi ma po sześć palców.
Według lekarzy dodatkowe palce są w pełni uformowane oraz sprawne. Odkrył je dopiero ojciec chłopca, bowiem przy porodzie nie zauważono niczego nieprawidłowego. Przyznał on, że w jego rodzinie bywały już przypadki osób posiadających dodatkowe palce, nie były one jednak tak dobrze wykształcone jak u jego syna.
W tym konkretnym przypadku posiadanie dodatkowych palców nie jest według lekarzy niczym niebezpiecznym dla zdrowia. Nie namawiają oni rodziców małego Kalifornijczyka na amputację nadprogramowych części ciała i dodają, że mogą się one stać przydatne w dalszym życiu, na przykład podczas rozwijania różnorodnych talentów.

Dwudziestosześciolatek w ciele dwulatka

Agnieszka — Mon, 01 Mar 2010 10:01:11 +0000

W Indiach żyje mężczyzna, który mimo skończonego dwudziestego szóstego roku życia wciąż wygląda jak dziecko. Ma osiemdziesiąt pięć centymetrów wzrostu i niewielkich rozmiarów głowę, słowem – wygląda jak dwulatek. Jedyną cechą, która wskazuje na jego prawdziwy wiek jest uzębienie osoby dorosłej. Lekarze spekulują, że przyczyną takiego stanu rzeczy może być uszkodzony gruczoł, odpowiedzialny za wydzielanie hormonu wzrostu.
Jerly Lyngdoh, bo takie jest nazwisko dorosłego uwięzionego w ciele dwulatka, musi ubierać się w sklepach przeznaczonych dla małych dzieci, a od najmniejszego człowieka świata dzieli go jedynie dziesięć centymetrów. Jego przypadek wciąż poddawany jest licznym badaniom. Szansą na normalne życie dla Jerly’ego mogłaby się okazać bardzo kosztowna kuracja hormonalna, na którą jednak nie stać jego ubogich rodziców.

Choroba zamieniająca ciało w kamień

Agnieszka — Fri, 26 Feb 2010 12:34:25 +0000

Na bardzo rzadką chorobę zwaną cystynozą cierpi pięcioletnia Lilie Sutcliffe. Schorzenie to objawia się nieprawidłową pracą nerek, które nie są w stanie usuwać z krwi nadmiaru aminokwasu zwanego cystyną. Bez przyjmowania specjalistycznych lekarstw ciało dziewczynki mogłoby się zamienić w kamień.
Objawem, który zaniepokoił lekarzy i naprowadził ich na ślad cystynozy było w przypadku Lilie znalezienie w jej oczach kryształów, powstałych przez odkładanie się w organizmie cystyny. Do innych objawów tej choroby należy także zahamowanie wzrostu, przez co pięcioletnia dziewczynka wygląda na zaledwie dwulatkę. Z powodu choroby nie może ona uprawiać żadnych sportów, ani nawet odbywać długich spacerów.
Gdyby nie reakcja i trafna diagnoza lekarzy całe ciało Lilie mogłoby się zamienić w kryształ. Jej organy prawdopodobnie zostałyby zniszczone i nieunikniona okazałaby się transplantacja. Pewne jest natomiast, że dziewczynka w porównaniu do zdrowych rówieśników będzie żyła o wiele krócej.

Dziecko bez nosa

Agnieszka — Fri, 26 Feb 2010 11:35:35 +0000

Urodzona w Chinach czteroletnia Yang Guiqing cierpi na bardzo poważną, ale również oryginalną, wadę rozwojową. Jest nią arhinia, czyli wrodzony brak nosa. Na całym świecie odnotowano zaledwie trzydzieści jej przypadków. Wbrew pozorom konsekwencją choroby jest nie tylko niezwykły wygląd, ale również wiele kłopotów ze zdrowiem. Nos jest bowiem bardzo ważną częścią ciała. Dzięki niemu w momencie przeziębienie można kichać i usuwać wydzieliny, dzięki czemu nie infekują one płuc. Ponadto brak nosa oznacza również brak powonienia – zmysłu bez którego niemożliwe jest pełne smakowanie potraw, jak również wyczuwanie ostrzegawczych zapachów (takich jak te wydzielane przez nieświeże jedzenie czy ulatniający się gaz).
Uzdrowienie dziewczynki jest możliwe tylko dzięki operacji. Jej koszt – około pięćdziesiąt tysięcy złotych – przewyższa jednak możliwości ubogich rodziców Yang Guiqing.

Trzynastolatka wygląda jakby miała pięćdziesiąt lat

Agnieszka — Fri, 26 Feb 2010 10:34:36 +0000

Trzynastoletnia mieszkanka brytyjskiej miejscowości Rotherham, Zara Hartshorn cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną – lipodystrofię. Schorzenie to prowadzi do zaniku tkanki tłuszczowej, podczas ciągłego wzrostu skóry. Na twarzy osoby chorej pojawiają się zmarszczki oraz rysy charakterystyczne dla kilkudziesięciolatka. Jak dotąd na całym świecie odkryto około dwa tysiące przypadków osób chorych na lipodystrofię.
Jako że jest to schorzenie genetyczne cierpi na nie również matka Zary, a także, choć w mniejszym stopniu, jej rodzeństwo. Poza zmianami zewnętrznymi choroba niesie za sobą ryzyko schorzeń serca i wątroby, cukrzycy czy nawet udaru mózgu.
To nie jedyne problemy Zary. Jej otoczenie nie do końca zdaje sobie sprawę z choroby dziewczynki i bywa okrutne. Rówieśnicy obrzucają ją przezwiskami, a wiele placówek traktuje jako oszustkę, gdy próbuje skorzystać z należnej jej ulgowej zniżki.

Gdy nie czuje się bólu

Agnieszka — Wed, 17 Feb 2010 12:37:33 +0000

Mimo że trudno w to uwierzyć istnieją na świecie ludzie, którzy nie czują bólu. Cierpią oni na bardzo rzadką chorobę występującą pod nazwą wrodzonej obojętności na ból z anhydrozą. Należy ona do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych. Do jej głównych objawów, jak sama nazwa wskazuje, należy niezdolność do odczuwania bólu, jak również nieumiejętność rozróżniania skrajnych temperatur, oraz brak pocenia się. Po raz pierwszy tę jednostkę chorobową opisano w 1965 roku. Jest to schorzenie niezwykle rzadkie. W Stanach Zjednoczonych jak dotąd cierpiały na nią jedynie osiemdziesiąt cztery osoby, w Japonii około trzysta, zaś w Szwecji około czterdziestu (z tą różnicą, że u osób tych zachowana jest zdolność pocenia się). Z powodu nieumiejętności rozpoznania czym jest ból osoby chore na to schorzenie są szczególnie narażone na urazy różnorodnych części ciała (głównie kończyn oraz jamy ustnej).

Cherubinkowość – choroba genetyczna

Agnieszka — Wed, 17 Feb 2010 11:59:00 +0000

Cherubinkowość to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Do jej charakterystycznych objawów należą zniekształcenia oraz rozdęcie twarzoczaszki w okolicach szczęki oraz żuchwy. Jest to schorzenie najczęściej dotykające dzieci. Jej nazwa pochodzi od faktu, że dzieci na nią cierpiące mają charakterystyczny wygląd cherubinka – aniołka przedstawianego często w renesansowym malarstwie. Rozrost tkanek twarzoczaszki doprowadza bowiem do przesunięcia zawartości oczodołów, tworząc pucułowate policzki i zmuszając gałki oczne do zwrócenia się ku górze. Zmiany najszybciej postępują w pierwszej dekadzie życia, zaś po okresie pokwitania objawy tej choroby przestają się nasilać. Cherubinkowość pierwszy raz opisał pochodzący z Kanady radiolog William A. Jones w latach trzydziestych dwudziestego wieku.

Inżynieria genetyczna

Joanna — Thu, 07 Jan 2010 15:26:37 +0000

Inżynieria genetyczna jest nową dziedziną nauki bazującą na genetyce i biologii molekularnej. Zajmuje się ona wykorzystaniem praktycznym genetyki np. w celu wynalezienia szczepionek genetycznych, nowych środków ochrony roślin czy tworzeniu genetycznie modyfikowanych roślin i zwierząt. Jest to dziedzina bardzo dynamicznie rozwijająca się, będąca najprawdopodobniej w przyszłości podstawową dziedziną badawczą, ponieważ daje praktycznie nieograniczone możliwości manipulowania dowolnym aspektem elementów ożywionych i nieożywionych. Inżynieria genetyczna jest nowym obliczem biologii, bazującym na poziomie molekularnym. Daje możliwość nie tylko tworzenia nowych struktur, kombinacji, genów czy całych organizmów, ale umożliwia także poznanie fizjologii i mechanizmów funkcjonujących w zdrowych organizmach oraz w stanach chorobowych, przez co umożliwia opracowanie skutecznych środków zwalczania chorób. Inżynieria genetycznie niesie olbrzymi potencjał rozwoju. Musi się to odbywać równolegle z uświadamianiem całej ludzkości na temat bezpieczeństwa stosowanych przez nią metod. Nie można bowiem dopuścić do tego, co się dzieje obecnie.Naukowcy produkują bezpieczne i sprawdzone rośliny modyfikowane genetycznie, mających przewagę nad tradycyjnymi roślinami, a ludzie boją się je uprawiać i stosują zakazy prawne do tego. Strach przez GMO (organizmy modyfikowane genetycznie) wynika jedynie z nieznajomości tematu i funkcjonowania mitów niemających nic wspólnego z nauką. Dlatego też należy rozpowszechnić temu inżynierii genetyczne i zachęcać ludzi do “próbowania nowego”.

Początki genetyki

Justyna — Thu, 07 Jan 2010 15:24:27 +0000

Wiedza, iż istoty żywe dziedziczą cechy po swoich rodzicach była stosowana od czasów prehistorycznych w celu poprawy plonów i zwierząt poprzez hodowlę selektywną. Nowoczesna genetyka stara się zrozumieć proces dziedziczenia, a za jej prekursora uważa się niemiecko-czeskiego zakonnika i naukowca Grzegorza Mendla, który w 1886 roku po raz pierwszy opisał podstawowe prawa dziedziczenia cech. W swoich dokumentach “Experiments on Plant Hybridization” (”Eksperymenty krzyżowania roślin”) zaprezentowanych w 1865 roku Stowarzyszeniu Badań Natury (Society for Research in Nature) w Brünn, Mendel naszkicował modele dziedziczenia pewnych cech w oparciu o groszek i opisał je matematycznie.

W czasach Mendela podstawową teorią dziedziczenia była teoria mieszanego dziedziczenia. Polega ona na tym, że jednostki dziedziczą różny kompleks cech po swoich rodzicach. Prace Mendela obaliły tą teorię pokazując, że cechy są raczej kombinacją różnych genów niż stałym ich kompleksem. Inna teoria, która w ówczesnych czasach była dość popularna, mówiła o dziedziczeniu przyswojonych cech, tj. jednostki dziedziczą cechy wzmocnione przez ich rodziców. Teoria ta (zazwyczaj kojarzona z Jean-Baptiste Lamarck) jest obecnie uważana za nieprawdziwą - doświadczenia jednostek nie mają wpływu na geny, które dziedziczą ich dzieci. Inne teorie to pangeneza Charlesa Darwina (która mówi o obu - nabytych i dziedziczonych cechach) i jej ponowne ujęcie pangenezy Francisa Galtona.

Rezultaty prac Mendela nie były rozumiane do czasu jego śmierci, kiedy to inni naukowcy pracujący nad podobnymi zagadnieniami ponownie odkryli jego badania. William Bateson orędownik pracy Mendela wymyślił w 1905 roku słowo “genetyka”. Spopularyzował on użycie tego słowa, aby opisać badanie dziedziczenia w inauguracyjnej odezwie na Trzecią Międzynarodową Konferencję Krzyżowania Roślin w Londynie (The Third International conference on Plant Hybrydization in London) w 1906.

Po ponownym odkryciu prac Mendela naukowcy starali się określić, które molekuły w komórkach były odpowiedzialne za dziedziczenie. W 1910 roku Thomas Hunt Morgan, bazując na obserwacjach udowodnił, że geny mają związek z chromosomami. W 1913 jego student Alfred Sturtevant użył fenomenu genetycznego łączenia, aby pokazać, że geny są rozmieszczone liniowo na chromosomach.